INFORMAZIONI GENERALI

Razionale del convegno

Il progresso nelle conoscenze della biologia di base e nella diagnosi, clinica e terapia dei disordini emorragici congeniti rappresenta indubbiamente uno degli elementi più stimolanti del panorama medico-scientifico attuale.
Nuovi studi stanno chiarendo sempre più le relazioni genotipo-fenotipo nella malattia di von Willebrand e nei disordini congeniti del fibrinogeno, consentendo una migliore definizione prognostica. Lo studio delle alterazioni genetiche dei recettori di membrana piastrinica ha fornito elementi importanti di conoscenza fisiopatologica utili anche per la terapia di disordini trombotici tramite l’inibizione selettiva di tali recettori.
Nuovi studi hanno evidenziato possibili differenze nell’espressione clinica dell’emofilia A e B a cui possono aggiungersi, come elementi modificatori, alterazioni della fibrinolisi. La terapia genica nell’emofilia B attraverso l’utilizzo dei virus adeno-associati si sta affacciando in modo consistente e duraturo nell’armamentario terapeutico attuale, costituito prevalentemente dai concentrati di fattore carente.
Tuttavia, la produzione di nuovi concentrati di FIX con emivita molto prolungata del fattore diventa alternativa concreta con cui confrontarsi nella pratica della vita reale. La terapia dei pazienti con inibitore recentemente ha potuto giovarsi dello sviluppo di farmaci alternativi ai concentrati bypassanti e il loro uso sembra estremamente promettente e meno problematico nell’autogestione domiciliare per il paziente stesso.
Nei pazienti candidabili tuttavia, l’immunotolleranza rimane fondamentale così come cruciale è l’identificazione dei fattori predittivi di successo o fallimento di tale presidio terapeutico. Questi temi verranno quindi rivisti e dibattuti da riconosciuti esperti del settore, fornendo le informazioni necessarie ad una corretta interpretazione degli argomenti trattati.

Giancarlo Castaman

---