PASSATO
Nel 1996 veniva costitutita la Federazione Italiana delle Associazioni dei pazienti emofilici (FEDEMO). Il nuovo assetto raccoglieva l’eredità della Fondazione per l’emofilia, promossa e sostenuta dall’indimenticato Avv. Umberto Randi. Il mondo dell’emofilia stava lentamente uscendo dalla tragedia dell’epidemia da HIV, grazie anche all’avvento della tecnologia dei concentrati ricombinanti e all’introduzione dei test di screening per la presenza di possibili agenti infettivi nelle donazioni di plasma e le metodiche virucidiche applicate ai concentrati della coagulazione.
In questo trentennio sono avvenuti straordinari progressi nella terapia dell’emofilia grazie alla larga diffusione della profilassi, alla aumentata disponibilità dei concentrati, alle nuove tecnologie che hanno apportato un netto miglioramento dell’aspettaiva e qualità di vita delle persone con emofilia.
PRESENTE
Anche per i pazienti con inibitori, popolazione con importanti bisogni insoddisfatti, la produzione di agenti non-sostitutivi ha permesso un abbattimento del rischio emorragico consentendo un maggiore loro inserimento nel contesto sociale ed un miglioramento dello stile di vita. Le nuove terapie hanno progressivamente ridotto il carico del trattemto, grazie ai concentri ad emivita prolungata e alle terapie non-sostitutive, con intervalli di somministrazione sempre più allungati e con minore invasività.
Nel contempo giustamente si è spostata l’attenzione anche sulle donne con malattie emorragiche e alle portatrici di emofilia, ora riconosciute come potenziali pazienti emofiliche, sottolineando i ritardi diagnostici, i bisogni clinici insoddisfatti e la scarsa qualità di vita spesso osservate in queste donne.
FUTURO
Da poco inoltre l’approvazione nella pratica clinica della terapia genica dell’emofilia sta delinenado un futuro potenzialmente libero dal trattamento tradizonale in una frazione di questi pazienti, con una singola somministrazione del gene terapeutico.
Ugualmente, anche per le malattie non-emofiliche come la malattia di von Willebrand e le coagulopatie rare i progressi diagnostici e terapeutici hanno portato ad un miglioramento delle conoscenze e delle modalità di trattamento Tutti questi aspetti verrano discussi durante il convegno, in particolare prestando anche attenzione alle problematiche dello sport e dei giovani, al paziente emofilico che invecchia e che presenta comorbidità non dissimili dalla popolazione generale, e sottolinenando come il processo di share-decision making sia sempre più predominante nella pratica clinica considerate le molteplici opzioni terapeutiche oggi disponibili.
