SEMINARI DI EMOSTASI E TROMBOSI

Razionale Scientifico

Le malattie emorragiche e trombotiche, siano esse congenite o acquisite, rappresentano un aspetto clinico rilevante nella pratica medica e sono spesso di interesse trasversale alle diverse discipline mediche. La coagulazione intravascolare disseminata, associata a diverse condizioni cliniche oncologiche ma non solo, estrinseca il suo fenotipo clinico tipicamente con una sintomatologia emorragica o trombotica. Tali manifestazioni peraltro non sono infrequenti nelle patologie oncoematologiche, come le malattie linfoproliferative o le leucemie acute, talvolta influenzandone non solo il decorso ma anche la prognosi. Sempre in ambito oncoematologico, l’utilizzo delle CAR-T può associarsi all’insorgenza di eventi trombotici o di coagulopatia da consumo a patogenesi complessa. Le patologie piastriniche acquisite possono paradossalmente essere associate sia ad aumentato rischio emorragico, come tipicamente osservato nella piastrinopenia immune, ma anche trombotico come nella porpora trombotica trombocitopenica, situazioni che richiedono approcci diagnostici-terapeutici altamente specialistici. Il laboratorio specialistico di emostasi riveste sempre una importanza fondamentale nella diagnostica e monitoraggio di tutte queste situazioni, assumendo un ruolo strategico nella gestione delle emergenze cliniche del paziente in terapia antitrombotica.

La genetica molecolare è stata fondamentale nella delucidazione delle basi molecolari delle malattie emorragiche e trombotiche congenite, migliorando la comprensione della clinica associata ai diversi genotipi. Tale ausilio è risultato importante anche per la diagnostica appropriata delle diverse forme di difetti del fibrinogeno, parziali, totali o solo funzionali, identificando alcuni genotipi associati soprattutto ad un aumentato rischio trombotico. Infine, Il mondo dell’emofilia sta vivendo un momento straordinariamente ricco di offerte terapeutiche avanzate e diventa pertanto necessario ripensare attentamente il ruolo delle diverse offerte terapeutiche e del possibile uso combinato delle terapie sostitutive tradizionali con gli approcci non-sostitutivi. Anche qui, il laboratorio ha un ruolo importante nell’identificare e definire le possibili situazioni a rischio. Non ultimo, la gestione della donna portatrice o affetta da coagulopatia congenita sta giustamente ricevendo le giuste attenzioni allo scopo di migliorare la qualità della vita di queste pazienti, spesso con diagnosi ritardate e trattamenti inappropriati. Il Convegno vuole pertanto affrontare tali problematiche con lo scopo di promuovere non solo una più diffusa ed accurata conoscenza di queste patologie, ma anche di proporre una riflessione più generale alla luce dei continui progressi diagnostici-terapeutici.