LE ANOMALIE DEL FATTORE VON WILLEBRAND:
DALLA PATOLOGIA EMORRAGICA CONGENITA
A IMPLICAZIONI UBIQUITARIE

Razionale Scientifico

Il fattore von Willebrand svolge un ruolo fondamentale nel processo emostatico, essendo coinvolto sia nell’emostasi primaria, con il suo ruolo di proteina adesiva mediatrice dell’interazione endotelio-piastrine, che in quella secondaria, quale carrier dell’attività coagulante del fattore VIII. Le acquisizioni fisiopatologiche rivelano, inoltre, ulteriori funzioni pleiotropiche di questa glicoproteina multimerica, tra le quali particolare interesse riveste la modulazione dell’angiogenesi. Ciò rende ragione delle implicazioni ubiquitarie delle alterazioni della funzione del VWF, congenite quando provocate da un deficit legato a varianti nel gene che codifica la proteina, acquisite quando subentrano condizioni che ne accelerano la degradazione o interferiscono con le molteplici attività del VWF. Comuni alla malattia di von Willebrand (VWD) congenita e alle sindromi di von Willebrand acquisite (aVWS) sono le manifestazioni emorragiche eterogenee per sede e gravità e le difficoltà di identificazione dei pazienti e di una diagnosi accurata, anche a causa della scarsa conoscenza della patologia e diffusione dei test di laboratorio specifici al di fuori degli ambiti specialistici. La VWD è la più comune patologia emorragica congenita, ma molte forme non sono diagnosticate perché alcuni sintomi ‘rivelatori’ (menometrorragie, emorragie al parto, epistassi, emorragie digestive) non di rado, non vengono adeguatamente inquadrati; analogamente manifestazioni emorragiche in pazienti con malattie oncoematologiche, angiodisplasie gastrointestinali e cardiopatie valvolari o associate ad aumentato shear stress sono, almeno in parte, legate ad aVWS.
Scopo del corso è, dunque, fare il punto sulla diagnosi e trattamento della VWD, anche alla luce degli attuali progressi terapeutici e della recente stesura di linee guida internazionali e nazionali, e sensibilizzare alla collaborazione multidisciplinare per l’identificazione tempestiva e alla gestione appropriata dei pazienti con anomalie congenite e acquisite del VWF.