Orizzonti della Biologia molecolare nella diagnosi e terapia delle malattie emorragiche

Razionale Scientifico

Il progresso impetuoso nella diagnosi e terapia delle malattie emorragiche richiede un urgente aggiornamento delle conoscenze in diversi campi. Accanto alla indispensabile conoscenza clinica e delle sue applicazioni, emerge la necessità di comprendere come la Biologia molecolare contribuisca ad una definizione diagnostica sempre più fine delle malattie, incluso il loro fenotipo clinico e la predisposizione agli inibitori. Parimenti, la disponibilità crescente di approcci di terapia sostitutiva con fattori ad emivita allungata e di terapia genica dell’Emofilia A e B possono essere considerati i successi più eclatanti della Biologia Molecolare, integrata da numerose competenze, con in evidenza lo sviluppo dei vettori e gli aspetti immunologici.
Il Corso “Orizzonti della Biologia molecolare nella diagnosi e terapia delle malattie emorragiche” è proposto in un'unica giornata di lavori a Ferrara, dove da quasi quarant’anni si svolge una ricerca di Biologia Molecolare delle malattie dell’emostasi particolarmente intensa e qualificata. L’iniziativa si propone di fornire la formazione indispensabile alla comprensione dei progressi diagnostici e terapeutici grazie al contributo di numerosi docenti con competenze di ricerca di livello internazionale nei temi proposti.
La prima sessione “Diagnosi molecolare dei difetti congeniti della coagulazione e dell’emostasi” presenterà, oltre all’Emofilia ed alla Malattia di Von Willebrand, le deficienze del FVII e del Fibrinogeno, con le loro specificità di fenotipo e genetiche autosomiche.
La seconda sessione “Innovazioni nella Terapia Sostitutiva” si propone di illustrare le caratteristiche molecolari, terapeutiche, farmacocinetiche e di saggi di laboratorio dei prodotti ad emivita allungata.
Una breve terza sessione “Orizzonti nella predisposizione genetica all’Inibitore” fornirà un aggiornamento sulle complesse componenti genetiche che predispongono o riducono il rischio di insorgenza dell’inibitore.
L’ultima sessione “Terapia Genica dell’Emofilia - Presente e prospettive” si propone di illustrare un presente in tumultuosa crescita, e di fornire elementi utili a comprendere limiti e prospettive future di sviluppo.